Loading...
 Start Page
Για ραντεβού Πρωϊνών
& Απογευματινών Ιατρείων:
2611 100281

Εκτελούμενες Εξετάσεις

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ανήκει στην Παιδιατρική Παν/κη Κλινική του ΠΓΝΠ και λειτουργεί από το 2007 παρέχοντας υπηρεσίες Γενετικής. Η Μονάδα Κυτταρογενετικής του Εργαστηρίου έχει οργανωθεί με διεθνή πρότυπα και ασχολείται με την ανάλυση χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) για την ανίχνευση δομικών ή αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με σκοπό τη διάγνωση, αντιμετώπιση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Συγκεκριμένα, γίνεται μελέτη του καρυότυπου από λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος, με κλασικές και εξειδικευμένες τεχνικές, σε πληθώρα περιστατικών όπως:

  • νεογνά με ιδιόμορφο προσωπείο
  • διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου
  • σύνδρομο Down
  • παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες
  • παιδιά με καθυστέρηση ήβης
  • παιδιά με νοητική, ψυχοκινητική ή σωματική καθυστέρηση
  • άτομα με οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας
  • ζευγάρια με υπογονιμότητα ή καθέξιν αποβολές.

Από το 2009 εφαρμόζεται η Μοριακή κυτταρογενετική (FISH) για τη διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που προκαλούνται από μικροελλείψεις γενετικού υλικού (σύνδρομα DiGeorge, Prader Willi/Angelman, Williams κ.α.), καθώς και την ταυτοποίηση ανακατατάξεων γενετικού υλικού.

© Copyright 2012 - 2020 ΠΓΝΠ Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών